La arquitectura genética de la esquizofrenia
Un gran estudio internacional desvela los cimientos biológicos de este trastorno mental
ÁNGELES LÓPEZ
MADRID.- No es la primera vez que un estudio científico señala algún gen como responsable de la esquizofrenia. Sin embargo, hasta la fecha los trabajos que se habían realizado contaban con pocas muestras y tenían un valor relativo. De hecho, hace pocos meses se sugería que más que los genes había que girar la mirada a las pequeñas variaciones en la estructura del genoma. Precisamente éstas son el centro de atención de la mayor investigación realizada hasta la fecha en las que se han descubierto dos nuevas áreas genéticas que, cuando están alteradas, aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno mental.
"La esquizofrenia es una enfermedad que afecta a los pensamientos y a las emociones. Es, además, un trastorno esencialmente humano, pero uno de los menos comprendidos biológicamente, por lo que es difícil diagnosticar", explica Kari Stefansson, presidenta ejecutiva de deCODE Genetics, compañía biofarmacéutica involucrada en uno de los tres estudios que publica la revista 'Nature'.
Los tres trabajos publicados son producto de un minucioso trabajo realizado por varios grupos de investigadores entre los que destaca el mencionado, deCODE Genetics, y el Consorcio Internacional de Esquizofrenia en el que están representados 11 institutos de todo el mundo. Estos dos grupos han obtenido los mismos resultados.
Si pensamos en el genoma como en un listín telefónico, podríamos imaginar algunos errores como los poco llamativos, aquellos que se dan al cambiar o duplicar una letra en el nombre de una persona, y otro tipo de equivocaciones como sería la supresión total de un número de teléfono o la repetición de este. Aunque parecen nimios, ninguno de estos fallos deja de tener importancia cuando se trata del ADN humano, tal y como muestran estos tres estudios. Tras analizar el genoma de miles de personas, se observó que algunas mutaciones o alteraciones genéticas confieren más riesgo de desarrollar esquizofrenia a quienes las portan.
Los trabajos, realizados con los datos de más de 3.000 pacientes y otros tantos voluntarios sanos, identificaron tres supresiones genéticas (la eliminación de un número en la guía), en tres áreas cromosómicas (1q21, 15q11 y 15q13) que confieren, respectivamente, tres, 15 y 12 veces más riesgo de tener la enfermedad. Además, se ha confirmado otra zona en el cromosoma 22, que previamente se había identificado en otros estudios, relacionada con la esquizofrenia. Es la primera vez que mutaciones como estas se asocian con mayor probabilidad de sufrir este trastorno.
Sin embargo, hay que señalar que estas supresiones genéticas son responsables sólo de una pequeña proporción de casos de esquizofrenia, muchos otros no presentan estas mutaciones.
Otro tipo de alteraciones
Por otro lado, en la investigación también se han encontrado raras variaciones en el número de copia de los genes (la letra cambiada o duplicada en el nombre del listín telefónico) relacionadas con la enfermedad. Los casos muestran un sutil, pero estadísticamente significativo, aumento de estas variaciones genéticas en el 13% de los pacientes frente al 10% de las personas sanas. Dicho de otra manera, los individuos con esquizofrenia presentan una tasa 1,15 veces superior de estas variaciones que los sujetos sanos y 1,45 veces mayor cuando se trata de variaciones muy raras.
No obstante, como señala el profesor Pat McGorry, director ejecutivo del Orygen Youth Health (un centro especializado en salud mental), sería prematuro considerar que estas variaciones se pudieran utilizar como un test en la práctica clínica, ya que sólo darían positivo una pequeña proporción de los casos de esquizofrenia.
La importancia real de los resultados es que constituyen un gran avance para descubrir la base molecular de la esquizofrenia, al menos en algunos casos. "Este trabajo abre por completo una nueva forma de pensar sobre la enfermedad y eventualmente sugerirá nuevas 'avenidas' para investigar terapias eficaces para el beneficio de pacientes y familias que sufren por este terrible trastorno", señala la doctora Pamela Sklar, del departamento de Psiquiatría y miembro del Broad Institute of MIT and Harvard.
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